НОВОСТИ. Генетика
Ученые нашли генетическую причину гипотиреоза
Международные исследователи, в том числе из Университета Макгилла, обнаружили новые причины дефицита гормонов щитовидной железы или гипотиреоза. Болезнь связана с нарушением работы железы, а также с дефектами мозга или гипофиза. Однако ученые определили новые наследственные формы гипотиреоза, которые чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
Команда ученых из Нидерландов обнаружила семью, в которой у двоюродных братьев был необычный синдром — увеличение щитовидной железы и яичек. С помощью современных технология секвенирования ДНК они выявили мутацию в гене, который проявляет активность в гипофизе. Вскоре вторая группа ученых нашла другую семью, в которой молодые братья страдали от гипотиреоза, а также несли мутации в гене IGSF1. Открытие послужило убедительным доказательством тому, что мутации играют определенную роль в развитии гипотиреоза.
Ученые целенаправленно начали поиск людей с подобными мутациями и выявили 11 семей с 10 различными вариантами гена IGSF1. Оказалось, что изменения влияют на кодировку белка, который движется к поверхности клетки. Опыты на мышах также показали, что отключение гена в гипофизе влияло на сокращение рецепторов тиреотропин-рилизинг-гормона, который делает мозг менее чувствительным к нему. Таким образом, щитовидная железа получает меньше импульсов для выработки гормонов. К симптомам болезни относится усталость, увеличение веса, чувствительность к холоду и мышечная слабость. Без лечения гипотиреоз повышает риск развития сердечных заболеваний.
Простой тест способен определить носителей мутаций гена IGSF1 и предотвратить последствия гипотиреоза.
16.11.2012 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система